TEORÍA DE SUTTON.
La “Teoría Cromosómica de Herencia” Más conocida como Teoría cromosómica de Sutton y Boveri, enuncia que los alelos mendelianos están localizados en los cromosomas. Esta teoría fue desarrollada independientemente en 1902 por Theodor Boveri y Walter Sutton. Permaneció en controversia hasta 1915, cuando Thomas Hunt Morgan consiguió que fuera aceptada por el mundo.
Walter Sutton y Theodor Boveri propusieron que los factores hereditarios (genes) se encontraban en los cromosomas, al igual que para un carácter, el número de cromosomas también es doble, cada uno heredado de un progenitor (cromosomas homólogos). Durante la meiosis se separan y cada uno va a un gameto. Se observó que existían cromosomas homólogos, parejas de cromosomas idénticos o autosomas, y una pareja de cromosomas distintos denominados heterocromosomas o cromosomas sexuales (x e y).
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| Representación de Herencia de Enfermedades |
Los rasgos de un nuevo individuo son determinados por genes específicos presentes cromosomas heredados del padre y la madre. Los humanos tienen 100.000 genes aproximadamente en los 46 cromosomas.
Los genes que se localizan en el mismo cromosoma tienden a ser heredados juntos y por esta razón se conoce como genes ligados. En las células somáticas, los cromosomas se presentan como 23 pares homólogos para formar el número diploide de 46. Hay 22 pares de cromosomas apareados, los autosomas y un par de cromosomas sexuales.Si el par de cromosomas sexuales es xx el individuo es genéticamente femenino, si el par es xy, el individuo es genéticamente masculino.Un cromosoma de cada par proviene del gameto materno, el ovocito, y el otro componente del par proviene del gameto paterno, el espermatozoide. Así, cada gameto contiene un número haploide de 23 cromosomas y la unión de los gametos en la fecundación restaura el número diploide de 46.
Entrecruzamientos:
Los entrecruzamientos son eventos críticos que se producen durante la meiosis I y consisten en el intercambio de segmentos de cromátidas entre cromosomas homólogos apareados. Los segmentos de cromátidas se rompen y son intercambiados entre cromosomas homólogos separados. Durante la separación de los cromosomas homólogos, los sitios de intercambio permanecen transitoriamente unidos y la estructura cromosómica tiene en estas circunstancias a la letra X y se denomina quiasma. En cada meiosis I se producen de 30 a 40 entrecruzamientos, que son más frecuentes entre los genes localizados distantes entre sí en un cromosoma.
representación del entrecruzamiento.
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| Theodor Heinrich Boveri |
Boveri fue quien investigó el papel del núcleo y el citoplasma en el desarrollo embrionario. Su gran objetivo consistió en desentrañar las relaciones fisiológicas entre la estructura y los procesos celulares. Sus trabajos con erizos de mar mostraron que era necesario que todos los cromosomas estuvieran presentes para que un desarrollo embrionario correcto tuviera lugar.
Uno de los experimentos más reveladores para el establecimiento del papel determinante del núcleo en la herencia consistió en fertilizar fragmentos de cigoto de “Sphaerechinus granularis” desprovistos de núcleo con el esperma de otro erizo de mar, “Echinus microtuberculatus”. Boveri concluyó que las larvas híbridas tenían los ejes del esqueleto propios del progenitor masculino, lo que probaba que el núcleo controlaba el desarrollo.
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| Walter Stanborough Sutton |
Por su parte Sutton fue el primer científico que probó las Leyes Mendelianas de segregación y clasificación independiente con el uso de cromosomas de saltamontes. En 1902, Sutton sugirió que The association of paternal and maternal chromosomes in pairs and their subsequent separation during the reduction division ... may constitute the physical basis of the Mendelian law of heredity(La asociación de cromosomas paternos y maternos en pares y su separación subsecuente durante la división de reducción... Puede constituir la base física de las leyes mendelianas de la herencia).
La distrofia muscular de Duchenne , es una degeneración del sistema nervioso central que se presenta con debilidad muscular progresiva y deformidades esqueléticas.
Síntomas: Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden darse incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros años de vida.
Otras enfermedades hereditarias ligadas pero a los autosomas son las causadas por los alelos recesivos como:
La fibrosis quística donde las secreciones pulmonares causan problemas de respiración y originan infecciones pulmonares (cromosoma 9)
Síntomas: Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de fibrosis quística, según indica Girón. Estos signos pueden ser:
La enfermedad de Huntington que es una degeneración del sistema nervioso central, caracterizada por demencia progresiva (cromosoma 4).
Síntomas: Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden incluir:
Representación de la Teoría
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Anomalías Congénitas
Algunas enfermedades son de carácter genético y se transmiten según la herencia mendeliana, entre estas, también en el hombre, hay las que son ligadas al cromosoma X como:
El daltonismo donde un hombre recibe de su madre el cromosoma X con el gen para el daltonismo y será daltónico porque no hay alelos en el cromosoma Y que se opongan a esto (el porcentaje de mujeres daltónicas es menor, porque son bajas las probabilidades de recibir ambos cromosomas X con el alelo responsable del daltonismo)
Síntomas:
La hemofilia genética, defecto mucho más raro, que también se manifiesta más en los hombres que en las mujeres porque en ellas se necesita que lo hereden de ambos progenitores
Síntomas: El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado incesante durante un plazo amplio de tiempo, pero en los casos más leves no se advierten signos de padecer la enfermedad hasta que el paciente se somete a una cirugía o sufre un traumatismo.
En los casos más graves se puede presentar sangrado sin ninguna causa aparente y, también, hemorragias internas, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. En algunas ocasiones, este sangrado puede lesionar órganos o tejidos internos.
Tratamiento: El tratamiento de esta patología consiste en reponer el factor de coagulación que falte a través de terapia intravenosa.
Es importante que el paciente informe al cirujano de que padece esta enfermedad antes de realizarse una cirugía y, sobre todo, al entorno familiar y social para extremar de esta manera las medidas de cuidado.
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| Esquema imperceptible por daltónicos |
Síntomas:
- Dificultad para ver los colores y su brillo en forma usual;
- Incapacidad de establecer una diferencia entre los diferentes tonos de un color u otros similares, especialmente el color rojo y el verde, o el azul y el amarillo.
Tratamiento: No existe un tratamiento para el daltonismo congénito. Por lo general, el daltonismo no causa una discapacidad importante. Sin embargo, hay lentes de contacto y anteojos especiales que pueden ayudar a las personas con daltonismo a distinguir diferencias entre colores similares. Las formas adquiridas de daltonismo pueden ser tratadas identificando la enfermedad o droga que lo causa.
Síntomas: El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado incesante durante un plazo amplio de tiempo, pero en los casos más leves no se advierten signos de padecer la enfermedad hasta que el paciente se somete a una cirugía o sufre un traumatismo.
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| Representación de la transmisión de la Hemofilia por herencia. |
En los casos más graves se puede presentar sangrado sin ninguna causa aparente y, también, hemorragias internas, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. En algunas ocasiones, este sangrado puede lesionar órganos o tejidos internos.
Tratamiento: El tratamiento de esta patología consiste en reponer el factor de coagulación que falte a través de terapia intravenosa.
Es importante que el paciente informe al cirujano de que padece esta enfermedad antes de realizarse una cirugía y, sobre todo, al entorno familiar y social para extremar de esta manera las medidas de cuidado.
Síntomas: Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden darse incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros años de vida.
Los síntomas pueden incluir:
- Fatiga
- Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
- Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
Debilidad muscular:
- Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo
- Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
- Caídas frecuentes
- Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras
- Debilidad que empeora rápidamente
Dificultad al caminar progresiva:
- La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
- La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años.
Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.
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| Manos afectadas por la anomalía |
Síntomas: Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de fibrosis quística, según indica Girón. Estos signos pueden ser:
- Sudor salado: por la afectación de las glándulas sudoríparas. “Esto puede originar cuadro de deshidratción hiponatrémica e hipoclorémica en las épocas calurosas”, afirma.
- Síntomas pulmonares: Consistentes en tos con expectoración, con infecciones respiratorias frecuentes que deterioran la capacidad respiratoria.
- Síntomas nasales: Con rinitis, sinusitis y poliposis nasal.
- Síntomas digestivos en un alto porcentaje de pacientes: “Esto se produce con la presencia de insuficiencia pancreática y mala absorción de las grasas, que llevan a un deterioro del estado nutricional”, especifica Girón. “Con la progresión de la afectación pancreática se origina la diabetes, que complica la evolución de la enfermedad”.
- Infertilidad en los hombres por azoospemia obstructiva y disminución de la fertilidad en las mujeres.
- Respiratorio: fisioterapia respiratoria, ejercicio físico, sustancias mucolíticas e hipertónicas, y antibióticos (por vía oral, inhalada e intravenosa,) según se precise.
- Digestivo-Nutricional: enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos, e insulina.
- Terapia protéica: Dirigida a proteína CFTR: potenciadores y correctores. En la actualidad está comercializado para nueve mutaciones de apertura del canal.
- Terapia génica: Esta línea de tratamiento está pendiente de que se realicen estudios que demuestren su eficacia.
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| Comparación de resonancia cerebral |
Síntomas: Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden incluir:
- Comportamientos antisociales
- Alucinaciones
- Irritabilidad
- Malhumor
- Inquietud o impaciencia
- Paranoia
- Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales incluyen:
- Movimientos faciales, incluso muecas
- Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
- Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
- Movimientos lentos e incontrolables
- Marcha inestable
Demencia que empeora lentamente, incluso:
- Desorientación o confusión
- Pérdida de la capacidad de discernimiento
- Pérdida de la memoria
- Cambios de personalidad
- Cambios en el lenguaje
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:
- Ansiedad, estrés y tensión
- Dificultad para deglutir
- Deterioro del habla
Síntomas en los niños:
- Rigidez
- Movimientos lentos
- Temblor
Se pueden recetar medicamentos según los síntomas.
- Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales.
- Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.
Presentación de Teoría
Cuadro de Genética de Punnet
Reseña de investigación
Aplicaciones de la Teoría de Sutton en la vida cotidiana:
-la teoría de Sutton se usa para tratar enfermedades Genéticas.
-es una gran influencia en la industria farmacéutica ya que se utilizan microorganismos manipulados genéricamente (OGM) para producir proteína de interés terapéutico como la insulina.
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¿sabias que existe un challenge sobre la hemofilia?
si crees que los colores del mundo son hermosos,sufrir de daltonismo te priva de esa maravilla y es una anomalía ligada al sexo y que se hereda de padres a hijos,mira la reacción de estos dos hermanos con daltonismo al ver los colores por primera vez.
Para empezar, es notable y hay que reconocer el trabajo de personajes como Sutton que dejan un legado en la ciencia, pues para nosotros es muy fácil aprender información como el término “locus” o el hecho de que los genes están en los cromosomas, sin embargo, para estos personajes los conocimientos representaron una vida de trabajo.
Ahora bien, algo que nos resultó verdaderamente interesante fue que la recombinación de los cromosomas permite que los hijos de una pareja salgan parecidos, pero no iguales, además llamo mucho nuestra atención el tema de las anomalías como el daltonismo o la hemofilia que tienen que ver con el par de cromosomas sexuales y como el hecho de padecerlas depende de la combinación que se dé entre los cromosomas XX de la madre y XY del padre en donde la mujer es la portadora que puede afectar a la descendencia.
Bibliografía
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