Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales

Albinismo

Es un defecto en la producción de melanina. La melanina es una sustancia natural del cuerpo que da color al cabello, la piel y el iris de los ojos.

También se le conoce por Albinismo oculocutáneo o Albinismo ocular.

Causas

-El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir melanina.

-Es hereditario.

-La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo.

-El albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. 

-El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un cambio en un solo gen. Puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.

Síntomas

Una persona con albinismo tendrá uno de estos síntomas:

• Falta de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
• Piel y cabello más claros de lo normal
• Parches de piel sin color
• 
  

Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

• Ojos bizcos
• Sensibilidad a la luz
• Movimientos oculares rápidos
• Problemas de visión o ceguera funcional

Pruebas y exámenes

Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. Dichas pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo. También resultan útiles para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas. Este dependerá de qué tan grave sea el trastorno.

El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol. Para lograrlo:

• Reduzca el riesgo de sufrir quemaduras solares.
• Use protectores solares con un alto factor de protección solar.
• Use gafas de sol (protegidas contra radiación UV) para ayudar a aliviar la sensibilidad a la luz.

Pronóstico

El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida. Sin embargo, el síndrome de Hermansky-Pudlak puede acortar la expectativa de vida de una persona debido a enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.

Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.

Posibles complicaciones

Se pueden presentar estas complicaciones:

• Disminución de la visión, ceguera
• Cáncer de piel

Alerta

Debemos consultar con nuestro médico si tenemos albinismo o síntomas como sensibilidad a la luz que causan molestia o también si observa cualquier cambio cutáneo que pudiera ser un signo temprano de cáncer de la piel.

Prevención

Dado que el albinismo es hereditario, la asesoría genética es importante. Las personas con antecedentes familiares de albinismo o un color de piel muy claro deben considerar la posibilidad de una asesoría genética.

Daltonismo

Uno de los componentes del ojo es la retina, que se encuentra situada en la parte posterior del ojo y se encarga de “proyectar” las imágenes (estímulos) que le llegan del exterior. En esta parte del ojo se encuentran las únicas células capaces de captar el color y la luz, son los denominados conos y bastones.

Existen tres tipos de conos, cada uno de los cuales puede captar las longitudes de onda equivalentes al rojo, azul y verde, gracias a su contenido en pigmentos (moléculas que captan la luz a diferentes longitudes de onda –lo que equivale a los distintos colores-). Mediante las diferentes intensidades captadas por los tres tipos de conos, es posible distinguir todos los colores que forman parte del espectro de luz visible.

¿Qué es el daltonismo?

Esta alteración debe su nombre al científico inglés John Dalton, que fue el primer caso descrito de daltonismo. El daltonismo es una incapacidad visual que impide distinguir ciertos colores. Esto se debe a la falta o al mal funcionamiento de uno o más de un tipo de cono.

Existen múltiples variantes de este trastorno; en realidad, podría decirse que ningún daltónico ve exactamente igual que otro. Haciendo una clasificación a groso modo se pueden distinguir tres tipos de daltonismo:

Dicromatismo

La forma más común es el dicromatismo, que afecta a los conos encargados de captar el rojo o el verde. Al faltar uno de los tipos celulares, el otro se encargará de recoger los estímulos que corresponderían al primero; así, en muchos casos los dos estímulos entrantes serán percibidos como un mismo color. Las personas que presentan este tipo de daltonismo tienen dificultad para establecer la diferencia entre los colores rojo y verde.

Otra variante de este trastorno es la falta de los conos encargados de captar los tonos azules; en este caso, los individuos confundirán con frecuencia los colores azul y amarillo. Estos tipos de daltonismo son denominados dicromatismos, puesto que el individuo posee solo dos tipos de conos.

Tricromatismo anómalo

Otra de las formas de daltonismo que tiene efectos similares, aunque más leves, que los dos casos anteriores. En este caso, el individuo presenta los tres tipos de conos, pero existe alguna deficiencia en los mismos que impide un funcionamiento totalmente normal.

Acromatopsia

Por último, el caso más grave de daltonismo es la denominada acromatopsia, a consecuencia de la cual el individuo que la padece aprecia únicamente diferencias en la escala de grises.

Causas del daltonismo

Esta alteración tiene un origen genético; se trata de un trastorno de herencia ligada al sexo, es decir, el gen afectado se encuentra en uno de los cromosomas sexuales.

En este caso se trata de un gen recesivo ligado al cromosoma X; esto quiere decir que todos los hombres que hereden un cromosoma X con el gen defectuoso padecerán el trastorno y que las mujeres, en cambio, solo lo padecerán en caso de que ambos cromosomas presenten el gen (lo cual es bastante improbable, ya que requeriría que los dos progenitores portasen dicho gen). Esto explica que los casos de daltonismo en mujeres sean poco frecuentes, mientras que aproximadamente uno de cada diez hombres presenta alguna de las formas de daltonismo.

 ACTIVIDAD: 
Test de Ishihara: Identifica los números, si encuentras dificultades, probablemente seas daltónico. (Los resultados pueden variar según la pantalla de donde se observa)

Distrofia muscular

Es un grupo de trastornos hereditarios que provoca la debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.

También es conocido como Miopatía hereditaria.

Causas

Las distrofias musculares son un grupo de afecciones hereditarias. La enfermedad se manifiesta con retracciones musculares precoces, debilidad muscular y afectación cardiaca. Aparece desde la infancia o la adolescencia (raramente después de los 20 años).

La enfermedad está relacionada con la ausencia de emerina, una proteína anclada en la membrana que envuelve todos los núcleos celulares y cuya función precisa se desconoce. 
La emerina está codificada por un gen, el gen STA, localizado en la región q28 del cromosoma X. 

La terapia génica podría tener una aplicación de interés. 
En efecto, el reducido tamaño del gen de la emerina podría facilitar su introducción en un vector y su envío al tejido cardiaco. No obstante, la carencia de un modelo animal y el reducido número de pacientes hacen que la investigación sea difícil.

Síntomas

La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas más graves tienden a ocurrir en la primera infancia.

Los síntomas varían entre los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden abarcar:

• Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
• Dificultad para utilizar 1 o más grupos de músculos
• Babeo
• Párpado caído (ptosis)
• Caídas frecuentes
• Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto
• Pérdida en el tamaño de los músculos
• Problemas para caminar (demora para caminar)

La discapacidad intelectual se presenta en algunos tipos de distrofia muscular.

Pruebas y exámenes

Un examen físico y la historia clínica le ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares.

El examen del médico puede mostrar:

• Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis)
• Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)
• Tono muscular bajo (hipotonía)
• Miocardiopatía o ritmo cardíaco anormal (arritmias)
• Pérdida de masa muscular (atrofia).                                           Se puede utilizar unabiopsia muscular para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.

Tratamiento

No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas.

La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los dispositivos ortopédicos para las piernas y una silla de ruedas pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. 

En algunos casos, la cirugía de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la función.

Algunas veces, se recetan corticosteroides orales para los niños con ciertas distrofias musculares con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible.

La persona debe ser lo más activa posible. La inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore.

Pronóstico

La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo que varía ampliamente.

Algunos tipos de distrofia muscular, como la distrofia muscular de Duchenne en niños, son mortales. Otros tipos causan poca discapacidad y las personas tienen un período de vida normal.

                             Alertas

Consulte con el médico si:

• Tiene síntomas de distrofia muscular.
• Tiene antecedentes personales o familiares de distrofia muscular y está planeando tener hijos.

Prevención

Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero aun ser portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo.

Hemofilia

¿Qué es la hemofilia?

Es una enfermedad que se caracteriza por problemas hemorrágicos, como por ejemplo que las personas que lo padecen no sangran más rápido de lo normal.

¿A qué se debe esto?

Esto se debe a que su sangre no tiene la cantidad adecuada de factor de coagulación, lo cual es una proteína que se encuentra en la sangre y se encarga de controlar el sangrado.

Los tipos de hemofilia se pueden clasificar según qué tipo de factor de coagulación haga falta:

Hemofilia A: Se produce cuando hay déficit en el factor VIII de coagulación.

 

Hemofilia B: Se produce cuando hay un déficit en el factor IX de coagulación

 

Hemofilia C: Se produce cuando hay un déficit en el factor XI de coagulación

 

¿Cómo se da?

Esta se da debido a que el cromosoma X contiene muchos genes que se encuentran en ambos sexos, como, por ejemplo, los genes para para la producción del factor VIII, factor IX y factor XI. 

Estos se encuentran en el cromosoma X, por lo que la mujer tendrá 2 copias de estos y el hombre 1, por lo que, si el hombre hereda ese cromosoma X con un gen dañado, es el único gen que recibe y no tiene información de “respaldo” por lo que el gen de factor de coagulación se verá afectado.

Hemofílico YX		Mujer sana XX
Portadora XX	Hijo sano YX	Hijo sano YX	Portadora XX
Portadora XX		Hombre sano YX
Hijo hemofílico XY	Portadora XX	Hijo sano XY	Hija sana XX
Portadora XX		Hemofílico XY
Hijo hemofílico XY	Hija hemofílica XX	Hijo sano XY	Hija Portadora XX

 
¿Hay algún tratamiento?

Sí hay y de hecho es muy efectivo. Lo que se hace es inyectar el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo.

Con un buen tratamiento, las personas con esta enfermedad pueden llevar vidas saludables, pero lamentablemente solo el 25 % de esta pueden tener un buen tratamiento.

Síndrome de Turner

Se llama así en honor al endocrinólogo estadounidense Henry H. Turner, quién fue el primero en detectarlo a principios del siglo XX, pero también es llamado Síndrome de Bonnevie-Ullrich síndrome de Ullrich-Turner o monosomía X, es una condición cromosómica que ocurre cuando falta o está incompleto uno de los dos cromosomas “X”. 

Es una condición cromosómica que sólo afecta a las mujeres, se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,500 nacimientos de niñas vivas.

¿Qué causa el síndrome de Turner?

El Síndrome de Turner es causado por la ausencia parcial o total de uno de los dos cromosomas “X” que normalmente se encuentra en una mujer. No hay razones conocidas para la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas “X”, y la condición parece ocurrir al azar.

Síntomas

·        Los principales síntomas son:

• ·        Baja estatura
• ·        Cuello palmeado y un bajo perfil del cuero cabelludo en la nuca
• ·        Ausencia de vello púbico y desarrollo insuficiente de senos y genitales
• ·        Ausencia de menstruación
• ·        Infertilidad por ausencia de ovarios
• ·        Posible retraso mental

Una mujer que no ha menstruado a los 15 años debe visitar al médico, aún sin tener ningún otro síntoma. Hay muchas otras razones que explicarían la ausencia de menstruación, pero se ha de eliminar la posibilidad de que fuera el síndrome de Turner.

El doctor tras un examen físico y un estudio de la historia clínica para determinar si en la familia hay una tendencia a la baja estatura o a problemas con la menstruación y el desarrollo sexual, pedirá una serie de análisis de sangre y orina.

Tratamiento

El tratamiento consiste en la administración de estrógeno, la principal hormona femenina. El estrógeno promueve el desarrollo de los rasgos sexuales secundarios, como el crecimiento de los senos o el vello púbico. Normalmente, el estrógeno se produce en los ovarios, pero las mujeres con síndrome de Turner tienen tejido fibroso donde deberían estar los ovarios.

El tratamiento con estrógeno no se puede comenzar hasta la adolescencia, porque esta hormona causa una mayor supresión del crecimiento. Si además de los estrógenos, se administrara progesterona, estas mujeres menstruarían aunque no tuviesen ovarios para producir óvulos.



Síndrome de Klinefelter   

Es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Afecta a los hombres y ocasiona hipogonadismo, diversas malformaciones y problemas metabólicos generalizados. Se agudiza entre los 14 y 21 años.

Su cariotipo de este síndrome  es el siguiente: 47, XXY

Causas   

En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY).

El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

La mayoría de los pacientes con este síndrome llevan una vida normal y productiva.

Síntomas   

Los síntomas son más pronunciados cuando hay más de dos cromosomas X. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que presentan esta condición hasta la edad adulta cuando encuentran problemas de infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:

• ·         Pene pequeño.
• ·         Testículos pequeños y firmes.
• ·         Vello púbico, axilar y facial escaso.
• ·         Problemas sexuales.
• ·         Agrandamiento de las mamas (ginecomastia).
• ·         Estatura alta.
• ·         Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto).

Síntomas   

Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad, y a los niños en edad escolar se los puede llevar y evaluar las dificultades de aprendizaje.

Se pueden encontrar los siguientes resultados en los exámenes:

• ·         Cariotipo que muestra 47 XXY
• ·         Conteo de semen bajo
• ·         Nivel de testosterona en suero bajo
• ·         Nivel de hormona luteinizante en suero alto
• ·         Nivel de hormona foliculoestimulante en suero alto
• ·         Niveles de estradiol en suero (un tipo de estrógeno) alto

Tratamiento   

Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

• ·         Mejorar la fuerza
• ·         Mejorar la apariencia de los músculos
• ·         Promover el crecimiento de vello corporal
• ·         Mejorar la autoestima y el estado de ánimo

Retroalimentación 

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                                                       Videos interesantes

ACTIVIDAD DE REFORZAMIENTO.

Anomalías humanas

https://www.educaplay.com/es/recursoseducativos/2836417/anomalias_humanas_.htm

 Fuentes:

•    Julia Isabel Ramos, (2014). Biología II. Sonora, Colegio de bachilleres del estado de Sonora
•    Laura de Matías, (2005). La sangre y sus enfermedades. Madrid, S.A. Edimat Libros
•    Isabel Delgado Echeverría, (2007). El descubrimiento de los cromosomas sexuales. Madrid, Consejo superior de Investigaciones científicas
•     Bazan Bocanegra,  Paul Heinrich. Rodil Cruzalegui Henriquez. Florian Zavaleta Luis. Alvarez Carrillo. Javier Fonseca Guillermo,(2008)”Anomalías cromosómicas sexuales” recuperado de: http://www.monografias.com/trabajos63/anomalias-cromosomicas-sexuales/anomalias-cromosomicas-sexuales2.shtml
•    Rosalino Vázquez Conde, (2000). Biología II. Ciudad de México. Patria
•    Javier Tirado y Daniel Venezia (2009). “Enfermedades cromosómicas“ recuperado de: http://enfermedadescromosomicas.blogspot.mx/2009/02/1_17.html